地中海貧血到底是一種什么樣的疾病，怎么才能醫(yī)治，最好的治療方法是什么，謝謝，請(qǐng)幫我。一個(gè)月時(shí)驗(yàn)出，現(xiàn)已兩歲了，男孩，第一次驗(yàn)血色素為78，然后復(fù)檢時(shí)為80， 82。現(xiàn)在有114。這有解釋嗎。
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地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血，常見于祖籍為廣東、廣西、四川、海南等省份的人，分為α和β兩型。寶寶的父母一方或雙方在產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)有地中海貧血的，寶寶出生后要重點(diǎn)篩查。 臨床表現(xiàn) β地中海貧血 重型：患兒出生無癥狀，3～6個(gè)月開始出現(xiàn)貧血，呈慢性進(jìn)行性溶血，面色蒼白肝脾腫大，發(fā)育不良，輕度黃疸，體質(zhì)差，易感染，易得支氣管炎或支氣管肺炎。隨著年齡的增長(zhǎng)，...
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地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血，常見于祖籍為廣東、廣西、四川、海南等省份的人，分為α和β兩型。寶寶的父母一方或雙方在產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)有地中海貧血的，寶寶出生后要重點(diǎn)篩查。 臨床表現(xiàn) β地中海貧血 重型：患兒出生無癥狀，3～6個(gè)月開始出現(xiàn)貧血，呈慢性進(jìn)行性溶血，面色蒼白肝脾腫大，發(fā)育不良，輕度黃疸，體質(zhì)差，易感染，易得支氣管炎或支氣管肺炎。隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)貧血特殊面容。本病如不治療，多于5歲前死亡。 特征：紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低，HbF含量明顯增高 輕型：患兒無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度腫大，本型經(jīng)常被忽略。 特征：紅細(xì)胞滲透脆性正常或稍減低，HbA2含量升高，HbF含量正常 中間型：癥狀介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度腫大，黃疸可有可無 特征：紅細(xì)胞滲透脆性稍減低，HbF含量增高，0.4～0.8，HbA2含量正常或升高 α地中海貧血 靜止型：患兒無癥狀出生時(shí)臍帶血中的Hb Bart含量0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。輕型：患兒無癥狀。 特征：紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍帶血Hb Bart含量0.034～0.14，，于出生6個(gè)月后完全消失。 中型：患兒出生無癥狀，3～6個(gè)月開始出現(xiàn)貧血，呈慢性進(jìn)行性溶血，面色蒼白肝脾腫大，發(fā)育不良，輕度黃疸，體質(zhì)差，易感染，易得支氣管炎或支氣管肺炎。隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)貧血特殊面容。 特征：紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍帶血Hb Bart含量0.25及少量的HbH,隨年齡的增長(zhǎng)，HbH逐漸取代了Hb Bart，HbH含量為0.024～0.44 重型：多在胎兒期水腫，死胎。 診斷地中海貧血的實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)方法“ 紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)：初篩。 血紅蛋白分析（也稱為地中海貧血篩查一套）：在廣東，這項(xiàng)檢查是“新生兒篩查”的重要和必須做的項(xiàng)目之一。一般是在寶寶剛出生時(shí)，取寶寶的臍血做標(biāo)本。可以根據(jù)各種亞型的血紅蛋白所占的比例，作出初步的診斷，但不能做確診的依據(jù)。如果陰性，可以排除地中海貧血。如果陽性，還不能確診地中海貧血，3個(gè)月后復(fù)查。也可以抽靜脈血檢查。 地中海貧血PCR：現(xiàn)在可以使用“體外基因擴(kuò)增技術(shù)（PCR）”，從基因的深度，分析患兒確切的地中海貧血基因型，可以作為確診和分型的依據(jù)。這個(gè)檢查對(duì)實(shí)驗(yàn)室的要求很高，只有衛(wèi)生部審批通過的實(shí)驗(yàn)室才有資格做這個(gè)檢查，這在廣州市為數(shù)不多，廣東省婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室就是其中的一家。 治療方法： 輕型地中海貧血無需特殊治療，只要定期復(fù)查血常規(guī)即可。 中型和重型地中海貧血要定期到醫(yī)院，找醫(yī)生檢查身體，必要是采用適當(dāng)?shù)闹委煼椒ā?中型地中海貧血，要注意營(yíng)養(yǎng)和避免感染，定期復(fù)查血常規(guī)，必要時(shí)定期輸血。 治療重型β地中海貧血重要的手段是定期輸血。定期輸血只是權(quán)宜之計(jì)，并不能從根本上治療重型β地中海貧血，唯一可以根治重型β地中海貧血的方法是骨髓移植，成活率很高，可達(dá)到70％以上。
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地中海貧血 所有類型的地中海貧血（thalasemia）均以自體隱性特質(zhì)（autosomal recessive trait）遺傳。可分α型及β型，我國(guó)以β型為多，主要是珠蛋白合成障礙。合成珠蛋白有兩個(gè)肽鏈，如果珠蛋白的一條或數(shù)條肽鏈制造發(fā)生異常或珠蛋白部分肽鏈合成受損，再加上正常肽鏈部份地過度產(chǎn)生，并沉淀于紅細(xì)胞內(nèi)，則造成紅細(xì)胞及其所含血紅蛋白的種種異常，同時(shí)也使紅細(xì)胞破壞增加。地中...
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地中海貧血 所有類型的地中海貧血（thalasemia）均以自體隱性特質(zhì)（autosomal recessive trait）遺傳。可分α型及β型，我國(guó)以β型為多，主要是珠蛋白合成障礙。合成珠蛋白有兩個(gè)肽鏈，如果珠蛋白的一條或數(shù)條肽鏈制造發(fā)生異常或珠蛋白部分肽鏈合成受損，再加上正常肽鏈部份地過度產(chǎn)生，并沉淀于紅細(xì)胞內(nèi)，則造成紅細(xì)胞及其所含血紅蛋白的種種異常，同時(shí)也使紅細(xì)胞破壞增加。地中海貧血依其所缺乏的珠蛋白肽鏈來分類，即α肽鏈制造受損的α地中海貧血及β肽鏈制造受損的β地中海貧血。 孕期的低血紅蛋白、小紅細(xì)胞貧血，不僅見于缺鐵性貧血，亦可見于地中海貧血。一個(gè)β地中海貧血基因和一個(gè)正常基因的雜合子狀態(tài)，出現(xiàn)輕型β地中海貧血的臨床表現(xiàn)。產(chǎn)科所遇到的多是輕型患者。重型β地中海貧血是兩個(gè)β地中海貧血基因的純合子狀態(tài)，其臨床特征是貧血嚴(yán)重，紅細(xì)胞形態(tài)改變顯著，絕大多數(shù)病人于幼年或20歲前死亡，故生育率很低。 【β地中海貧血】 輕型者，呈輕度低血紅蛋白性及小紅細(xì)胞性（大小、形態(tài)不均、情況較輕）貧血，類似缺鐵性貧血，生育率正常，大多數(shù)孕婦及新生兒預(yù)后好。 診斷時(shí)可用血紅蛋白電泳，發(fā)現(xiàn)HbA下降，HbA2上升，HbF上升。常常有家族史。由于任何能抑制骨髓造血功能及促進(jìn)紅細(xì)胞破壞的疾病都能加重貧血，因此在妊娠期及產(chǎn)褥期必須重視預(yù)防感染。一般不需特殊治療，補(bǔ)充鐵劑及葉酸即可。葉酸用量10mg每日3次；鐵劑不宜用量過多，硫酸亞鐵0.15g每日3次。貧血嚴(yán)重者也可少量多次輸血。 【α地中海貧血（HbH及HbBart型）】 在白種人及東方人因缺乏四個(gè)基因，故沒有α肽鏈生成。此種胎兒血紅蛋白主要由血紅蛋白Barts所組成，具珠蛋白部份由四條γ肽鏈組成，而不是正常胎兒血紅蛋白（HbF）的兩條α肽鏈及兩條γ肽鏈所組成。血紅蛋白Barts對(duì)氧的親和力較強(qiáng)。父母為重型患者時(shí)，可分娩患“α-地中海貧血胎兒水腫綜合征”的胎兒。常于孕28～34周死于宮內(nèi)或早產(chǎn)。胎兒有嚴(yán)重貧血，紅細(xì)胞形態(tài)有顯著改變，肝脾明顯腫大，有嚴(yán)重全身水腫和腹水，與Rh血型不合之水腫型胎兒相似。