我女兒出生第3天,在醫(yī)院來了伙"新生兒疾病篩查中心"的人,收了50元,采足跟血.今天,27天,打電話.說我女兒可能是"先天性甲狀腺功能低下",讓去復(fù)查.我媳婦很著急,我覺得他們好象有來騙騙檢查費的嫌疑.大家誰有過類似的經(jīng)歷嗎?

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新生兒疾病篩查目前國內(nèi)主要是進(jìn)行甲狀腺功能低下和笨丙酮尿癥兩項疾病的篩查。采血是生后72小時在嬰兒足跟部采血。一般送到當(dāng)?shù)貗D幼保健院進(jìn)行集中檢查。有可疑的進(jìn)行復(fù)查。對于查出的疾病國家進(jìn)行免費治療。 這個政策是全國開展的，不是騙人的，請你盡快去復(fù)查。 一開始的收費在我們這里是包括復(fù)查的費用的。

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最好復(fù)查.

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[臨床表現(xiàn)] 先天性甲狀腺功能低下主要表現(xiàn)為智力低下，生長發(fā)育遲緩及基礎(chǔ)代謝率降低。胎兒期部分患兒有胎動較少、宮內(nèi)生存延長(＞42周)。出生時可發(fā)現(xiàn)前后因較大，體重偏高，約1/3的患兒出生時體重大于平均體重之90%;還可有黃疸、臍疝。母親患甲亢而服藥治療的患兒可有甲狀腺腫大，甚至影響呼吸。50%的患兒出生時就有明顯的骨成熟遲緩。新生兒期可發(fā)現(xiàn)一些神經(jīng)系統(tǒng)功能低下的征象，如活動少、呆滯、嗜睡...

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[臨床表現(xiàn)] 先天性甲狀腺功能低下主要表現(xiàn)為智力低下，生長發(fā)育遲緩及基礎(chǔ)代謝率降低。胎兒期部分患兒有胎動較少、宮內(nèi)生存延長(＞42周)。出生時可發(fā)現(xiàn)前后因較大，體重偏高，約1/3的患兒出生時體重大于平均體重之90%;還可有黃疸、臍疝。母親患甲亢而服藥治療的患兒可有甲狀腺腫大，甚至影響呼吸。50%的患兒出生時就有明顯的骨成熟遲緩。新生兒期可發(fā)現(xiàn)一些神經(jīng)系統(tǒng)功能低下的征象，如活動少、呆滯、嗜睡、少哭且哭聲低啞、腱反射降低、肌張力低下等。常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫不升＜之35C＝、皮膚呈花斑狀、額紋多而似老人等。三個月后體格發(fā)育及精神發(fā)育遲滯逐漸明顯，并逐漸出現(xiàn)特殊面容及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 患兒抬頭、坐、走及出牙均較晚，前因閉合延遲，骨齡落后，身高低于同齡兒，且上身較長、上下身比例落后。至嬰兒晚期出現(xiàn)巨舌癥，面容粗獷，同時因眼距寬、眼臉裂小、鼻根低平、唇厚，大而寬厚的舌露于唇間而呈特殊面容。以后站立及行走姿勢亦特殊:腰椎前突、 膝微屈，股內(nèi)收，行走搖擺。皮膚臃腫 (粘液性水腫)、發(fā)黃 (胡蘿卜素血癥)、毛發(fā)稀、疏無光澤、前發(fā)際低。還可有心臟擴(kuò)大、心率慢、出現(xiàn)雜音及心電低電壓等。智力低下在甲狀腺發(fā)育不全型患者申幾乎毫不例外地出現(xiàn)，腺腫型患者中部分例外，如jPendred's綜合征。患兒表情呆滯、反應(yīng)遲鈍，高興時笑容出現(xiàn)時間亦明顯延遲。語言功能發(fā)育差。 患兒常有肌無力，伴肌肉收縮和放松緩慢，故檢查時有肌肉僵硬感，叩打時可出現(xiàn)特發(fā)性肌隆起。跟腱反射及復(fù)原亦緩慢，但不如成人甲低時明顯。偶見肌萎縮。個別患兒出現(xiàn)假性肌肥大，以上肢肌和腓腸肌明顯，見于Kocher-Debre-Semelangne綜合征 (克汀病肌肥大綜合征)。耳聾在一般先天性甲狀腺功能低下患兒中不出現(xiàn)，但在地方性克汀病患者中卻很常見。Pendred綜合征中耳聾為特征性改變之一，患兒表現(xiàn)為先天性雙側(cè)神經(jīng)性耳聾，外耳及前庭功能正常。據(jù)估計其造成的耳聾占先天性耳聾的7.5%，其發(fā)生機制不很清楚，但明顯不同于其他甲低性耳聾，為獨立的遺傳因素而致，甲狀腺素治療無效。 患者還可出現(xiàn)其他錐體系和錐體外系表現(xiàn)，如跖反射陽性、共濟(jì)運動障礙等。EEG示腦電波幅降低，α節(jié)律發(fā)育遲或無α節(jié)律，閃光刺激無反應(yīng)。[實驗室檢查]l．X線檢查:X線檢查對診斷意義較大，同時也是一個實用的篩選方法。新生兒期可發(fā)現(xiàn)長骨(股骨選端、脛骨近端)化骨核陰性。6歲以下觀察腕部，6歲以上同時觀察肘部和膝;部，可見骨齡明顯落后(常落后于同齡兒3年以上)。化骨核除了出現(xiàn)晚、較小之外，還可見斑點狀骨骺，胸腰椎交界處惟體前緣變?yōu)轼B嘴樣。顱骨可見顱縫裂開，出現(xiàn)縫間骨，蝶鞍大而呈圓形，牙萌出遲。2．甲狀腺功能有關(guān)檢查:血清T4的降低和血清TSH升高對該病的診斷有確診價值。(1)血清T4:正常值5~13pg/dl，本病常在5pg/dl以下，新生兒期＜6pg/dI即為減低，應(yīng)注意除外甲狀腺素結(jié)合球蛋白(TBG)減少而致的T4降低者，必要時可測定游離型T4。。(2)血清T3:正常值0.8~2.2ng/mI(80~2OOpg/dl)，其降低見于嚴(yán)重甲低者。地方性克汀病血T3可增高。(3)血清TSH:正常值＜10微單位/ml，本病常＞20微單位/ml。如在10~20微單位/ml之間，表示甲狀腺貯備功能降低。如果T3、T4降低而TSH不高，甚至降低，則考慮為繼發(fā)于下丘腦或垂體病變的甲低，TRH興奮試驗可幫助進(jìn)一步定位。(4)吸131 I率:正常時24小時吸碘率為12~45%，甲低時＜12%，如＜2烤考慮先天性無甲狀腺。(5)血清甲狀腺球蛋白:如為陰性說明無甲狀腺組織，或甲狀腺球蛋白合成異常;如為陽性而T4。T3下降，TSH上升，說明有殘余甲狀腺組織。(6)過锝酸鹽 (99mTc)或131 I掃描:用以檢查甲狀腺的大小、形狀及有無異位。(7)其他:血糖降低、血膽固醇增高、血CKP及LDH增高，基礎(chǔ)代謝率降低。此外心電圖、腦電圖也有一些改變。[診斷及鑒別診斷] 典型克汀病根據(jù)臨床表現(xiàn)就可確診。有疑問者結(jié)合X線檢查、甲狀腺功能有關(guān)檢查，診斷并不困難。必要時可進(jìn)行診斷性治療，2~4周后臨床表現(xiàn)常有明顯改善。有甲狀腺腫的患者應(yīng)進(jìn)一步明確病因及進(jìn)一步檢查明確代謝異常的類型。本病的關(guān)鍵在于早期診斷，一些先進(jìn)的國家和地區(qū)已開展新生兒甲狀腺功能低下的篩查。正常新生兒均有暫時性、生理性高甲狀腺素血癥，以促進(jìn)非戰(zhàn)栗產(chǎn)熱，但臍血TSH＞60微單位/mI或新生兒耳血篩查在生后l周TSH＞20微單位/ml，或1月內(nèi)T4＜6pg/dl應(yīng)考慮該病，并進(jìn)行進(jìn)一步全面檢查。需要鑒別的一些情況或疾病:1、新生兒暫時性先天性甲低:極少見，甲低為暫時性。 ，2、下丘腦、垂體疾病:甲低一般不太嚴(yán)重，伴生長激素降低，TSH降低，TSH及TRH。興奮試驗可幫助確診和定位。3、家族性TBG缺乏:為性連鎖遺傳性疾病，男病人為純合子，TBG近完全缺乏;女性為雜合子，TBG中度缺乏。男:女=9:1。在新生兒其發(fā)病率為1/10000~14000。血T4降低，但TSH及游離T4正常，甲狀腺功能正常，不需治療。4、其他:注意與先天愚型、腦發(fā)育不全、垂體性侏儒、粘多糖病、苯丙酮尿癥等影響智力及發(fā)育的疾病相鑒別。 ;[預(yù) 后] 該病的預(yù)后差異較大，但主要取決于兩個方面的因素:一是發(fā)病時間，在發(fā)病機理中已討論;二是治療是否及時，這很大程度上取決于醫(yī)療條件及診治水平。總的說來胎兒期發(fā)病的患幾預(yù)后差些，如果生后一間能及時治療智力可發(fā)育至大致正常水平。否則的話，"僅僅能將一個冷漠但無害的白癡變成一個野蠻而搗蛋的半白癡"。出生后起病的患兒預(yù)后則好些，盡管有時很難達(dá)高智商。病變的嚴(yán)重程度對預(yù)后也有一定的影響，異位甲狀腺者最好，激素合成障礙者其次，無甲狀腺者最差。預(yù)后估價同時還涉及兒個基礎(chǔ)研究尚未解決的問題:五常發(fā)育所需甲狀腺素水平;胎盤對甲狀腺的透過率 (盡管一般情況下幾乎不通透);變異的基因是否與智力有關(guān)。[治 療] 主要是甲狀腺素替代療法，并需終生治療。1． 腺素片:從小劑量開始，逐"漸達(dá)維持劑T，以防不適應(yīng)而出現(xiàn)心力衰竭等反應(yīng)(特別在久病、基礎(chǔ)代謝低下者)。開始劑量「般2~3mg/kg/日，1~2周增加5mg，至維持量6~7mg//kg/日。由于甲狀腺素片中T3，T4。含量不穩(wěn)定，故應(yīng)堅持臨床觀察及T4。TSH監(jiān)測，使TSH維持正常，T4。在正常高值。以免劑量過小達(dá)不到療效，或劑量過大而造成負(fù)氮平衡、骨骺熟過快。過量還可有腹瀉、心悸、多汗、發(fā)熱等甲亢癥狀。個別患者有過敏反應(yīng)。2． 甲狀腺素鈉:其0.lmg劑量等于甲狀腺素片gOmg，比甲狀腺素片好。3． 三碘甲腺原氨酸(T，):適用于有甲狀腺腫而產(chǎn)生壓迫癥狀者，20~25Pg相當(dāng)于甲狀腺片60m9,作用快，消失亦快。4． 在攝碘或脫碘障礙的腺腫型患者應(yīng)補充碘以補充不足和丟失，以便激素合成。并可能使脫碘障礙者甲狀腺腫消失。5． 其他:補充各種維生素、核黃素及礦物質(zhì)，保證熱卡、蛋白質(zhì)供應(yīng)。加強教育，促進(jìn)智力恢復(fù)。